โรคใหม่ภัยของเด็กเล็ก โรคฉี่หอม (maple syrup urine disease)

เมื่อคืนนี้ได้ดูรายการตีสิบ มีแม่ลูกคู่นึงมาออกรายการ เพิ่งเคยได้ยินโรคนี้ก็วันนี้แหละ เลยรีบเข้ามาโพสเผื่อใครไม่ได้ดู โรคนี้แพทย์หลายคนยังไม่รู้จัก เลยขอให้คนที่เพิ่งคลอดลูก หรือลูกยังเล็กสังเกตอาการของลูกท่าน  ขอเล่าตรงไปที่โรคเลยนะครับ

ชื่อโรค : โรคฉี่หอม ภาษาทางการแพทย์เรียกว่า MSUD (maple syrup urine disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนบางชนิดครับ ดังนั้นกลิ่นของปัสสาวะจะมีกลิ่นคล้ายกับ Maple Syrup

อาการ : เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมครับ ที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนได้  ดังนั้นทำให้มีโปรตีนซึ่งประกอบด้วย ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนเพิ่มขึ้นมากในกระแสเลือด ถ้าเป็นรุนแรงก็จะเป็นอันตรายต่อสมอง ถ้าคุณป่วยมีการติดเชื้อโรคนี้ก็จะทำให้สมองได้รับความเสียหายได้ครับ และโรคนี้สามารถทำให้เกิดความพิการทางสมองเนื่องมากจากมีระดับของลิวซีนในกระแสเลือดที่มากเกินไป สังเกตได้ง่ายเลยคือฉี่ หรือเหงื่อจะมีกลิ่นของน้ำตาลไหม้  ซึ่งโรคนี้เกิดเพราะร่างกายของเด็กต่อต้านโปรตีน เด็กปกติจะใช้โปรตีนในการเจริญเติบโต แต่เด็กที่เป็นโรคนี้โปรตีนจะส่งผลตรงข้ามคือโปรตีนไปทำลายสมอง ยิ่งรับโปรตีนมาเท่าไหร่ยิ่งไปทำลายสมองเท่านั้น เด็กจะร้องแบบเจ็บปวด เหงื่อไหล่ และมีกลิ่นคล้ายน้ำตาลไหม้

สาเหตุของโรค : เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ยีนด้อยของพ่อ มาเจอกับยีนด้อยของแม่

อาการ

  • เบื่ออาหาร
  • ซึม
  • ดูดนมได้ไม่ดี
  • เชื่องช้า เซื่องซึม
  • ชัก
  • กลิ่นปัสสาวะมีกลิ่นคล้ายเมเปิ้ลไซรัป
  • อาเจียน

การตรวจวินิจฉัย แพทย์จะเจาะเลือดและตรวจปัสสาวะครับ ถ้ามีอาการที่น่าสงสัย  การตรวจปัสสาวะเพื่อดูว่ามีกรดอะมิโนปนมาในปัสสาวะหรือไม่  และเจาะเลือดเพื่อหากรดอะมิโนบางชนิดครับ

การป้องกันรักษา : การรับประทานอาหารที่ไม่มีโปรตีนเป็นส่วนประกอบ  การฟอกเลือดเพื่อลดระดับของกรดอะมิโนในกระแสเลือดครับ  ถ้าจำเป็นอาจมีการให้อาหารที่มีน้ำตาลและไขมันทางหลอดเลือดดำ การรักษาในระยะยาวอาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารสูตรพิเศษครับ ที่มีระดับของกรดอะมิโนชนิด ลิวซีน  ไอโซลิวซีน และวาลีนต่ำ  และต้องรับประทานอาหารเช่นนี้ไปจนตลอดชีวิต   เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางสมองครับ  และอาจต้องได้รับการเจาะเลือดดูแลอย่างใกล้ชิดด้วยครับ โรคนี้แพทย์บอกว่าสามารถรักษาให้หายขาดได้ถ้ามาหาหมอเร็วและทันเวลา ส่วนการป้องกัน คนที่กำลังตั้งท้องหรือแพลนว่าจะมีลูกสามารถปรึกษาแพทย์ได้ว่าจะป้องกันได้ อย่างไรบ้าง (เค้าบอกว่าสามารถป้องกันได้)

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

  • ซีม ไม่รู้สึกตัว
  • เสียชีวิต
  • สมองได้รับความเสียหาย

โรคนี้ถ้าไม่รักษาเสียชีวิตได้ครับ แม้แต่การรับประทานอาหารสูตรพิเศษ ก็อาจมีกรดอะมิโนในระดับที่สูงขึ้นได้เมื่อมีการเจ็บป่วย และสามารถเสียชีวิตในระหว่างนี้ได้ตลอดเวลาครับ

อาหารที่เด็กโรคนี้รับประทานได้ : เด็กที่เป็นแล้วรักษาไม่ทันจะมีพัฒนาการช้า และการกินอาหารจะไม่สามารถกินอาหารที่มีโปรตีนได้ นมที่ทานต้องเป็นนมเฉพาะของเด็กโรคนี้ซึ่งข้างกระป๋องจะระบุไว้ อาหารที่ทานได้ก็จะมีแต่ผักกับข้าว

เห็นแล้วน่าสงสารมากครับ เด็กหน้าตาน่าเอ็นดูเชียว และแม่เด็กเป็นคนฐานะไม่ได้ร่ำรวย เลี้ยงลูกตามลำพัง ถ้าใครอยากช่วยเหลือสามารถโอนเงินเข้าไปที่ 7140032991 (ชื่อบัญชี น.ส.จินตนา ยศยิ่งยง)

Advertisements

About นภดล ยิ่งยงสกุล

ศึกษานิเทศก์ สำนักงานเขตพื้นที่การศึกษาประถมศึกษาสตูล

Posted on 07/12/2011, in สุขภาพ. Bookmark the permalink. ใส่ความเห็น.

ใส่ความเห็น

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Connecting to %s

%d bloggers like this: